Boala celiacă – în familie

Este binerecunoscut faptul că boala celiacă apare la persoane cu o anumită predispoziție genetică, iar rudele unui celiac au un risc crescut de a dezvolta boala. O meta-analiză a arătat o prevalență a bolii celiace de 7.5% în rândul rudelor de gradul I și de 2.3% între rudele de gradul doi. Riscul rudelor unui pacient cu boală celiacă de a dezvolta și ele boala este în mare parte influențat de factorul genetic (tiparea HLA), dar și de factori de mediu.

Pentru aprecierea riscului de a dezvolta boala, testarea genetică (tiparea HLA) poate fi efectuată la rudele pacienților care suferă de boală celiacă. Indicațiile și frecvența testării au fost sumarizate recent într-un algoritm de screening, în funcție de constelația HLA a rudei testate – dacă este la risc înalt (homozigot pentru DQ2.5 și DQ2.5/2.2), intermediar (heterozigot DQ2.5 sau DQ2.2 și/sau DQ8 pozitiv) sau scăzut/absent (DQ2 și DQ8 negativ).

Așadar, dacă ai în familie un celiac, fă testul genetic (tipare HLA) pentru a aprecia dacă ești la risc de a dezvolta boala și cât de frecvent trebuie să te testezi.

Referință: Editorial: coeliac disease—it’s a family affair, APT 2021; Photo: myceliacfamily.com

About the author

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *