Testarea genetică este una dintre cele mai frecvente întrebări ale celiacilor:
- Care este probabilitatea ca unul dintre copiii mei să dezvolte boala?
- Ambii mei părinți sunt negativi – de ce eu?
- Dacă nimeni din familia mea nu are boala celiacă, cum de eu am?
- Dacă boala celiacă este ereditară, e posibil să am un copil care să nu fie celiac?
Într-adevăr, boala celiacă apare doar la persoane cu o anumită predispoziție genetică, și anume cele care prezintă alelele DQ2/DQ8. Acestea sunt parte din sistemul de antigene HLA, care este personalizat fiecărui individ în parte, și care . Prezența acestei constelații genetice nu este echivalentă cu diagnosticul de boală celiacă, ci doar conferă susceptibilitatea de a dezvolta boala. Molecula HLA este ca o cheie pentru contactul dintre gluten și celulele imune din mucoasa intestinală – dacă “cheia” este corectă (DQ2/DQ8) se poate declanșa fenomenul autoimun specific bolii celiace, dacă nu, înseamnă că nu se poate derula cascada imună specifică iar persoana nu este la risc de a dezvolta intoleranță autoimună la gluten.
Testul genetic pentru boala celiacă este un test de sânge care constă în tiparea HLA pentru identificarea genelor la risc (DQ2/DQ8). Un test pozitiv indică doar predispoziția de a dezvolta boala și nu boala celiacă ca atare – în populația generală, 1 din 3 persoane au genele de risc, însă doar 1% vor dezvolta boala. Un test genetic negativ indică absența susceptibilității genetice și prin urmare exclude cu acuratețe ridicată boala celiacă.
Magnitudinea riscului și probabilitatea transmiterii genelor la risc depind de “semnătura” HLA a fiecărui individ.
Referințe: HLA DQ2 – An overview, ScienceDirect; Foto: targeted-genomics.com
